Eine optogenetische Gen-Behandlung hat sechs erblindeten Menschen mit Retinitis Pigmentosa ein klinisch bedeutsames Sehvermögen ermöglicht. Einige Teilnehmer konnten dadurch eine Tür finden oder einer Linie folgen, wie WELT berichtet. Gesichter erkennen oder lesen konnten sie weiterhin nicht.
Die Phase-1-Studie umfasste zehn Teilnehmer im Alter von 40 bis 73 Jahren. Ein Teilnehmer schied aus der Untersuchung aus. Die übrigen neun wurden zwei bis fünf Jahre lang nachbeobachtet.
Dabei wurde die genetische Bauanleitung für das lichtempfindliche Protein ChrimsonR eingebracht. Das Protein reagiert auf orange-rotes Licht.
Zusätzlich bekamen die Teilnehmer eine spezielle Brille mit Kamera. Diese Pulse aktivieren ChrimsonR in den behandelten Zellen der Netzhaut.
Das internationale Forschungsteam berichtete im „New England Journal of Medicine“ von 34 unerwünschten Ereignissen am Auge. Eines davon wurde als schwerwiegend eingestuft: Direkt nach der Injektion verschloss sich eine Netzhautarterie. Nach einer Behandlung verschwand der Verschluss innerhalb weniger Minuten. Insgesamt bewerteten die Forscher das Verfahren als sicher.
Retinitis Pigmentosa ist eine erblich bedingte Erkrankung, bei der Lichtrezeptoren der Netzhaut durch verschiedene Genmutationen zugrunde gehen. Den Angaben zufolge sind mehr als 100 Gene bekannt, deren Mutationen die Krankheit verursachen können.
Eine in Europa zugelassene Gentherapie hilft nur Menschen mit Mutationen des Gens RPE65 und einer Erkrankung im Frühstadium. Die Behandlung mit dem Präparat Luxturna koste mehr als 600.000 Euro und betreffe nach Angaben von Experten weniger als ein Prozent der Patienten mit Retinitis Pigmentosa. Der optogenetische Ansatz soll dagegen unabhängig von der jeweiligen Mutation auch bereits erblindeten Menschen ein begrenztes Sehen ermöglichen.
Sie zeige, dass zuvor bei einer einzelnen Person beobachtete Effekte auch bei weiteren Betroffenen aufträten. Das Verfahren könne damit eine Grundlage für präzisere und wirksamere Therapien schaffen.
Nach Einschätzung des Forschers könnte der Ansatz möglicherweise auch bei anderen Augenerkrankungen helfen, die auf dem Verlust von Fotorezeptoren beruhen, etwa bei altersabhängiger Makuladegeneration im Spätstadium.
Weitere Folgestudien sind geplant. Zu einer konkreten Phase-2-Studie machte das Institut für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel noch keine Angaben.
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